Неонатальный скрининг (далее — НС), именуемый в нашей стране «пяточка», является одним из первых важных исследований новорожденного. Заболевания, на выявление которых направлен скрининг, никак не проявляют себя в периоде новорожденности, но их ранняя диагностика и своевременно начатое патогенетическое лечение существенно влияют на прогноз и качество жизни ребенка

Во исполнении приказа Министерства здравоохранения РФ
от 21.04.2022 №274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» и приказа министерства здравоохранения Красноярского края от 14.11.2022
№ 1820-орг в Красноярском крае с 1 января 2023 года будет проводиться расширенный неонатальный скрининг (далее – РНС) новорожденным дополнительно на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание.

Таким образом, в крае с 01.01.2023 года в рамках НС и РНС обследование новорожденных будет проводиться на 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний:

НС на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний в КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»,

РНС на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание в научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук».